Il termine “Precision Medicine” o “Medicina di Precisione” identifica un approccio medico che si basa sull’applicazione di tecnologie e processi per la diagnosi, per la personalizzazione dell’assistenza sanitaria, prevenzione e trattamento di patologie, prendendo in considerazione la variabilità individuale di ciascun individuo.
Questo approccio consente di prevedere più accuratamente quali strategie cliniche saranno più efficaci.
Il video di seguito spiega in maniera più approfondita il principio e gli obiettivi della Medicina di Precisione:
Il concetto Medicina di Precisione in realtà viene introdotto a fine Ottocento.
Il medico canadese Sir William Osler lo introdusse osservando la grande variabilità esistente tra gli individui:
“È molto più importante sapere quale tipo di paziente ha una malattia che quale malattia ha un paziente”.
Una delle sue applicazioni principali è l’oncologia, visto il legame tra il genoma e le neoplasie, ma altre aree terapeutiche sono coinvolte quali cardiologia e malattie rare, solo per fare qualche esempio.
Il potenziale della Medicina di Precisione è molto alto, e la tecnologia del machine learning ha creato ancor più aspettative in merito alla possibilità di individuare il trattamento migliore per ciascun individuo.
Ad oggi però la prospettiva che la tecnologia di machine learning sia lo strumento più efficace in grado di ottimizzare al massimo la medicina di precisione è ancora lontana, in quanto gli approcci di machine learning non sono in grado di identificare il fattore di “causa – effetto” dei dati, perché l’inferenza causale è impossibile da ottenere, a meno che non si facciano delle assunzioni.

Ma che cos’è l’inferenza causale?

L’inferenza causale è un metodo statistico che viene usato anche in epidemiologia, per trarre una conclusione in merito ad una connessione causale tra l’esposizione a un fattore di rischio e il verificarsi di una malattia.
Quasi tutti gli algoritmi sviluppati dal machine learning, vengono utilizzati per fare delle previsioni e le previsioni non danno stima del rapporto causa-effetto, pertanto questo pone un limite all’identificazione dell’inferenza causale.
Se ne deduce, che non è sufficiente stimare solo ciò che è più probabile che accada (cioè fornire una previsione), ma occorre considerare anche quello che potrebbe accadere nel momento in cui le cose dovessero andare diversamente.
Siccome i dati che utilizziamo per fare “formazione” alla macchina (machine learning) comprendono solo ciò che è accaduto, i modelli di previsione che si basano esclusivamente su questo tipo di dati, non possono aiutarci a determinare l’effetto delle diverse esposizioni che portano all’esito di una patologia e/o di un trattamento.
Non potendo comprendere l’influenza che le esposizioni hanno determinato, rimane difficile trovare l’approccio terapeutico più corretto per il trattamento del singolo individuo.
Inoltre, quando parliamo di dati da fornire alla macchina, il dataset dovrebbe contenere solo dati di elevata qualità; ciò non è sempre possibile per una serie di differenti fattori quali ad esempio reperibilità, costi elevati, e questo rappresenta ad oggi un altro limite da considerare nell’apportare formazione alla macchina.
Diventa necessario quindi acquisire informazioni sul contesto esterno, sulle relazioni che potrebbero esistere tra una serie di variabili ed il contesto esterno, e la rilevanza che le stesse variabili hanno sul dato finale.
Ad esempio, l’effetto della pressione sanguigna sistolica sul rischio di ictus non può essere determinato con certezza anche dai metodi di inferenza causale più sofisticati, perché non abbiamo una completa comprensione dei processi fisici e biologici, e quindi dobbiamo accettare l’ipotesi che i risultati individuali saranno sempre soggetti ad una certa “casualità” che non è possibile prevedere.
Si potrebbe pensare che ampliare il numero di dati da raccogliere possa aiutare a costruire un sistema efficace di previsione, ma questo non è sempre vero in quanto un campione più grande potrebbe contenere dati irrilevanti o non utili, e soprattutto, non sempre il set di dati che si ricerca è presente in numero sufficiente.
Come dimostrato dallo studio fatto da Tao e dai suoi colleghi, il numero e il focus dei dati da raccogliere per creare un dataset diventa uno dei fattori più importanti per riuscire a creare un modello di previsione più efficace possibile utilizzando il machine learning.
È stato allora ipotizzato che una soluzione potrebbe essere quella di trovare un percorso più pragmatico, cioè in grado di spostare l’obiettivo verso una medicina stratificata più che individuale, ovvero che punti ad identificare e prevedere sottogruppi di dati che rappresentino specifiche caratteristiche di individui, come per esempio classificare coloro che rispondono e/o coloro che non rispondono ai farmaci in una determinata terapia.
La teoria della stratificazione viene citata anche in altre pubblicazioni, nelle quali si afferma che la potenziale visione della medicina personalizzata intesa come diagnosi e trattamento specifico per l’individuo, rispetto ad una medicina stratificata, può essere una visione che non si concretizzerà mai.
Tuttavia, è necessario specificare che nonostante questa teoria della stratificazione sembra la soluzione più plausibile al momento, l’applicazione ne rimane molto complessa.
In conclusione, se non si riuscirà a trovare una soluzione o un approccio di machine learning che sia standardizzato e che riesca a migliorare la selezione dei dati, in futuro sarà probabile che la letteratura scientifica possa fornire risultati che affermano di aver identificato risposte di pazienti a specifici trattamenti, ma con metodiche e/o approcci che non potranno essere replicati in maniera indipendente e questo porterebbe ad una strategia di medicina di precisione non efficace.
Autore: Savio Virgolino
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Referenze

  1. Time to reality check the promises of machine learning-powered precision medicine

https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500(20)30200-4/fulltext

  1. Machine learning in precision medicine: lessons to learn

https://www.nature.com/articles/s41584-020-00538-2

  1. Personalized medicine, digital technology and trust: a Kantian account

https://link.springer.com/article/10.1007/s11019-020-09974-z